YouTube
Мы вконтакте

ДО ЕГЭ ПО БИОЛОГИИ ОСТАЛОСЬ

10
Дней
10
Часов
10
Минут
5
Секунд

Методы изучения генетики человека

Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод - метод изучения хромосом в клетках человека. Для этого используются клетки костного мозга, фибробласты, лимфоциты. Состоит из получения и анализ кариотипа и определения полового хроматина. Если в соматических клетках человека содержится 2Х хромосомы, одна из них образует глыбку хроматина - тельце Барра и хорошо окрашивается.

Семейно-генеалогический - сбор сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений и составлении на их основе родословных.

Пробандом - лицо, с которого начинается родословная. Сипсоны - родные братья и сестры, полусипсоны - сводные братья и сестры. Генеалогический анализ позволяет установить:

- характер наследования признака: наследственный, ненаследственный,

- тип наследования: дом/рец, аутосомный/сцепленный с полом,

- зиготность пробанда: гомо/гетерозиготен,

- степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена,

- по какой линии передается признак: отц/матер.

Мужчина - квадрат, женщина - круг, пробанд - стрелка, внебрачный ребенок - пунктир, брак - линия, родственный брак - две линии, однояйцевые близнецы - треугольник, разнояйцевые - уголок, перечеркнутые крестом - умерли, закрашенный - носитель признака, с точкой в центре - гетерозигота.

Близнецовый метод - один из классических методов генетики, позволяет установить роль генотипа и среды в проявлении признака. Разнояйцевые развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, однояйцевые - из одной.

Использование близнецов для выяснения роли генотипа и среды в реализации наследственной информации основывается на том, что однояйки имеют одинаковые генотипы, поэтому всякое различие вызывается влиянием внутриутробном жизни или условиями окружающей среды после их рождения. Наиболее ярко проявляется роль генотипа при сравнении разлученных в детстве однояек, воспитывавшихся в разных условиях. Разнояйцевые близнецы полезны тем, что на обоих членов пары действует возраст матери, число предыдущих родов, общие условия проживания.

Конкордантные - близнецы, сходные по фенотипу.

Дискордантные - близнецы, разные по фенотипу.

Популяционно-статистический метод основан на Харди-Вайнберге. Применяется для изучения распространения генов на определенной территории. Некоторые гены встречаются локально в определенных районах. Ген серповидно-клеточной анемии распространен в странах Африки и Средиземноморья. Применение данного метода позволяет установить центры происхождения этнических групп, направления их миграции, определить степень риска появления наследственной болезни у отдельных индивидумов.

Популяционная генетика.

Исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяции. В медицинской практике существует необходимость устанавливать количественное соотношение людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включающему патологический ген, или определить частоту встречаемости данного гена среди населения. Расчеты ведутся соответственно с положениями закона популяций Харди-Вайнберга. Равновесная популяция удовлетворяет признакам:

• Свободное скрещивание - отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам.

• Отсутствие мутаций, миграции и отбора – нет притока и оттока генов за пределы популяции.

• Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

Положения законов Харди-Вайнберга:

1) Сумма частот генов одного аллеля в данной популяции – величина постоянная. Данные величины обычно выражают в долях единицы. Формула: p+q=1, где

- p – число доминантных генов данного аллеля (А),

- q – это число рецессивных генов данного аллеля (а). Реже в %.

2) Сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции – величина постоянная. Поскольку в равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет с доминантными и рецессивными генами, то сумму генотипов можно записать как произведение суммы доминантных генов в гаметах мужских особей и суммы доминантных генов женских особей: (p+q)*(p+q)= p 2+2pq+q 2. Формула: p 2+2pq+q 2=1, где

- p 2 – число гомозиготных по доминантному гену особей,

- q 2 - число гомозиготных по рецессивному гену особей,

- 2pq – число гетерозиготных особей.

3) В равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются для двух поколений. Например, при частоте домгена p=0,6,а рецгена q=0,4, генотипы распределяются: p 2=0,36 (AA), 2pq=0,48 (Aa), q 2=0,16 (Aa). В следующем поколении, распределение генов по гаметам будет идти следующим образом: 0,36 гамет с геном А дадут гомозиготы по домгену и еще 0,24 таких же гамет дадут гетерозиготы, следовательно, p=0,36+0,24=0,6, гаметы с рецессивным геном а будут формироваться: 0,24 за счет гетерозигот и 0,16 за счет гомозигот по рецессивному гену, тогда q=0,24+0,16=0,4 и во втором поколении сохранятся те же соотношения, которые были в предыдущем. Установившееся соотношение генов и генотипов могут меняться в случае, если популяция теряет равновесие:

- если изменятся условия существования при которых признак теряет свою приспособительное значение;

- если появятся новые мутации, имеющие определенную адаптационную значимость.

1) Альбинизм - рецессивный аутосомный признак. Заболевание с частотой 1:20000. Вычислить количество гетерозигот в популяции (2pq-?)

а-альбинизм

----------------------

p 2+2pq+q 2 = 1

q 2 (aa) = 1/20000 à q (a) = 1/141

p+q=1 à p=1-q à p=140\141

2pq=0,0159*100%=1,59%

2) Врожденный вывих бедра – доминантный признак. Пенетрантность – 25%, частота - 6:10000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному гену (q2-?)

А-вывих бедра

-------------------------

p 2+2pq+q 2=1

p 2+2pq-вывих=6/10000*0,25=0,00015

q 2+ 0,00015=1

q 2=1-0,00015=0,99985

Заполните заявку на подготовку к ЕГЭ по биологии или химии

Краткая форма обратной связи

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Форма обратной связи для учеников

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Форма обратной связи для родителей

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Яндекс.Метрика