YouTube
Мы вконтакте

ДО ЕГЭ ПО БИОЛОГИИ ОСТАЛОСЬ

10
Дней
10
Часов
10
Минут
5
Секунд

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость

Комбинативная изменчивость

Носит наследственный характер и обусловлена рекомбинацией генов в генотипе. Связана не с изменением генов, а с их сочетанием! Комбинации генов способствуют повышению выживаемости в изменяющихся условиях среды.

- случайное сочетание гамет при оплодотворении

- обмен участками гомологичных хромосом при кроссинговере в профазе мейоза 1

- независимое расхождение разных пар хромосом в анафазе мейоза 1, приводящее к образованию генетически разнообразных гамет

Мутационная изменчивость

Мутации - внезапные скачкообразные стойкие изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передаются по наследству. На молекулярном уровне это изменение ДНК, сохраняющееся при репликации НК. Мутагенез - процесс образования мутации. Мутагенные факторы вызывают мутации, по своей природе могут быть

- физические мутагены: излучения а, в, гамма, УФ, температура, влажность,

- биологические мутагены: вирусы кори, краснухи, гриппа, ветряной оспы, а также невирусные паразитарные агенты: микоплазмы, бактерии, простейшие, гельминты.

- химические мутагены: органика и неорганика, наркотические вещества, продукты промышленной переработки природных соединений (уголь, нефть), синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, гербециды), пищевые консерванты, лекарства. Обладают высокой проникающей способностью, вызывают генныне мутации и действуют в период репликации ДНК.

Классификация мутаций по условиям возникновения

- спонтанные возникают без видимых причин, или причины неизвестны.

- индуцированные возникают в результате воздействия.

Классификация мутаций по локализации в клетке

- ядерные – мутации в ядре клетки

- цитоплазматические - мутации в митохондриях и пластидах.

Классификация мутаций по возможности наследования

- генеративные возникают в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении

- соматические возникают в соматических клетках, передаются по наследству при вегетативном размножении

Классификация мутаций по степени влияния на жизнь способность и плодовитость

- стерильные влияют на плодовитость

- летальные приводят к смерти

- полулетальные снижают жизнеспособность

- нейтральные не влияют на жизнеспособность

- положительные повышают жизнеспособность

Классификация по уровню поражения генетического материала:

- генные – изменение гена

- хромосомные – изменение строения хромосомы,

- геномные – изменение генома

Генные мутации

Точковые, приводят к изменению нуклеотидной структуры ДНК в гене. Изменение структуры генов при замене оснований бывет 2 типов: миссенс мутации с заменой аминокислоты, нонсенс с образованием терминальных кодонов УАА, УАГ, УГА.

- сдвиг рамки считывания происходит в случае вставки или выпадения нескольких нуклеотидов. В результате изменяется разбиение мРНК на кодоны, а значит, меняется аминокислотная последовательность в синтезируемой молекуле белка или же синтез преждевременно заканчивается.

- транзиция - замена пуринового основания на другое пуриновое, а пиримидинового другим пиримидиновым: А <--> Г и Ц <--> Т.

- трансверзия - замена пуринового на пиримидиновое и наоборот.

Хромосомные мутации

Абберации – изменение структуры хромосом вследствие нарушения их целостности: разрывы, которые сопровождаются перестройками генов, приводят к внутри/меж хромосомным мутациям.

- делеция - утрата участка хромосомы: AEF. Делеция короткого плеча 5 ой хромосомы у человека - синдром кошачьего крика.

- дупликация - удвоение участка хромосомы: ABCDCD, с появлением дополнительного наследственного материала, идентичного тому, что уже есть в геноме.

Делеция и дупликация всегда проявляются фенотипически, поскольку изменяется набор генов и наблюдается моносомия по части хромосом.

- инверсия – поворот отдельных участков хромосомы на 180*. ABCDEF -----> AEDCBF

- транслокация – перенос отдельного участка хромосомы в другое место той же или иной хромосомы: ABCKLM. При этом число генов не изменяется!!! Перенос плеча 21 ой хромосомы на 13, 14, 15 приводит к развитию синдрома Дауна.

Инверсии и транслокации могут не проявляться фенотипически, если не происходит изменение генетического материала и сохраняется общий баланс генов в геноме. Зато затрудняется конъюгация гомологичных хромосом, что может служить причиной нарушения генетического материала между дочерними клетками

Геномные мутации

Связаны с изменением числа хромосом, приводят к добавлению или утрате одной, нескольких или полного набора хромосом.

Геном - совокупность генов гаплоидного набора хромосом. Как правило, находится в половых клетках.

- полиплоидия - кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в клетках. Часто используется в селекции растений, как правило, приводит к увеличению урожайности. Часто встречается среди покрытосеменных растений, реже - среди голосеменных. Среди животных полиплоидия известна у гермафродитов: червей, ракообразных, насекомых, рыб, саламандр. Для млекопитающих полиплоидия летальна.

- гаплоидия - кратное гаплоидному уменьшение числа хромосом. В результате в клетке присутствует одинарный набор хромосом n. Организм с гаплоидным набором негомологичных хромосом в соматических клетках - гаплоид. Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле спорообразующих грибов, бактерий, одноклеточных водорослей, у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, тк проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих гаплоидия летальна.

- анеуплоидия - некратное изменение числа хромосом.

Трисомия – увеличение кариотипа на одну хромосому (2n+1).

Полисомия – увеличение кариотипа больше чем на одну хромосому.

Моносомия – уменьшение кариотипа на одну хромосому (2n-1).

Нулисомия – отсутствие пары хромосом, летальна.

Хромосомные болезни человека

Группы заболеваний, связанные с изменением числа хромосом (геномные мутации) или их структурой (хромосомные абберации). Они возникают в результате нарушения хромосомного набора в зиготе из-за нерасхождения хромосом при редукционном делении, и различных хромосомных аббераций.

триплоидия - нарушение хромосомного набора 3n. Новорожденные дети погибают в первые часы или дни после рождения.

трисомия по Х-хромосоме - ХХХ. Фенотип нормальный женский, характерно недоразвитие половых желез, небольшая степень умственной отсталости.

Синдром Клайнфельтера - ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, ХУУ, ХУУУ, ХХУУ, ХХХУУ. Фенотип мужской - недоразвитые семенники. Во внешнем облике присутствуют свойственные женщинам узкие плечи, широкий таз, геникомастия, отложение жира по жентипу. Полисомия по У-хромосоме дает высокий рост, антиобщественное поведение.

Синдром Шерешевского-Тернера: нарушение хромосомного набора Х0, единственная жизнеспособная моносомия по Х-хромосоме у человека. Фенотип женский, строение тела непропорциональное, кожные складки на шее, задержка роста, недоразвитые внутренние половые органы, бесплодие, преждевременное старение.

Синдром Дауна: трисомия по 21 ой хромосоме. Низкий рост, маленькая круглая голова, плоский затылок, низко посаженные уши, косой разрез глаз, короткий нос с плоской переносицей, полуоткрытый рот, толстый язык, низкий мышечный тонус, укороченные пальцы, кривые мизинцы, вялые и неуклюжие люди. Резко выраженная умственная отсталость, плохо развитая речь, сниженный иммунитет и продолжительность жизни.

Синдром Патау: трисомия по 13 ой хромосоме. Глубокие идиоты. Недоразвитая ЦНС, умеренная микроцефалия, помутнение роговицы, низкий лоб, запавшее переносье, узкие глазницы, двусторонняя расщелина верхней губы и неба, аномалии развития ОДС и внутренних органов. Умирают в возрасте до года, до 3 лет доживают единицы.

Синдром Эдвардса: трисомия по 18 ой хромосоме. Аномалии черепа и лица: узкий лоб с западением лобных костей в области родничка, широкий выступающий затылок, маленькая нижняя челюсть и ротовое отверстие, узкие и короткие глазные щели, низкое расположение ушей, грудина короткая, широкая грудная клетка, аномальное развитие стопы, патологии строения сердца и кровеносных сосудов, пищеварительной системы, мозжечка. Большинство умирает в возрасте до года.

Заполните заявку на подготовку к ЕГЭ по биологии или химии

Краткая форма обратной связи

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Форма обратной связи для учеников

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Форма обратной связи для родителей

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Яндекс.Метрика